Uno sguardo sul quadro genetico bergamasco (Y-DNA)

Uno studio di Grugni et al. pubblicato nel gennaio 2018 si propone di ricostruire la storia genetica degli Italiani, da una prospettiva basata sull’analisi del lignaggio paterno dell’Y-DNA. Per farlo i genetisti hanno passato in rassegna campioni di diverse popolazioni italiane tra cui i Bergamaschi; ne approfitto, dunque, per ricavare un quadro riassuntivo sulla situazione genetica orobica, da accostarsi a questa mia disamina antropologica del territorio in questione.

Quanto sto per scrivere è tratto da Reconstructing the genetic history of Italians: new insights from a male (Y-chromosome) perspective, che potete trovare qui. Questo studio si propone di ottenere maggiori informazioni sulla struttura genetica delle moderne popolazioni italiane e di fare luce sugli eventi migratori/di espansione che hanno portato alla loro formazione.

I campioni bergamaschi utilizzati sono 157: 78 vengono dalle valli isolate e 79 dalla pianura della provincia.

L’Italia settentrionale (valli e pianura bergamasche, Tortona-Voghera e Val Borbera) è caratterizzata da un’incidenza estremamente elevata dell’aplogruppo R1b (69,0%) rispetto a tutti gli altri aplogruppi principali, le cui frequenze non raggiungono il 10%. Questo aplogruppo, che caratterizza un’ampia porzione del pool genico delle popolazioni esaminate, mostra un andamento di frequenza decrescente da Nord a Sud, dove presenta la sua incidenza più bassa (27,5%). Questo modello è praticamente attribuibile a R1b-U152, il subclade di R1b più rappresentato, mentre non sono stati rilevati gradienti di frequenza per gli altri lignaggi. R1b-S116* (xU152, M529) è ugualmente rappresentato in tutte le popolazioni italiane. Questo mostra le frequenze più alte in due aree isolate dell’Italia settentrionale: la Val Borbera (12,9%) e le valli bergamasche (17,9%). Il picco di frequenza è particolarmente evidente nelle valli di Bergamo rispetto alla pianura limitrofa (17,9% vs 3,8%, rispettivamente).

La frequenza globale e la distribuzione delle variazioni degli aplogruppi R1b-U152 e R1b-S116* sono coerenti con un’origine europea nordoccidentale e occidentale, rispettivamente. Analisi della rete di connessioni rivelano elevate complessità interne, in particolare per R1b-U152 a causa di contributi ineguali di diversi cladi, come notato in precedenza da Valverde et al. (2016) in Spagna per R1b-S116* (xU152, M529) e da Boattini et al. (2013), e dal dataset di FamilyTree per R1b-U152. Tuttavia, entrambe le reti sono caratterizzate da un’espansione demografica principale centrata nell’Europa nordoccidentale e centrosettentrionale, che ha fortemente colpito l’Italia settentrionale.

Quindi, considerando che l’incidenza più alta riportata di R1b-S116* (xU152, M529) è in Iberia (Adams et al., 2008; Myres et al., 2011), la sua alta frequenza nelle popolazioni relativamente isolate di Bergamo e della Val Borbera potrebbe rappresentare l’esito del flusso genico antico da quell’area, probabilmente ampliata dalla deriva genetica.

A differenza di R1b, la frequenza dell’aplogruppo J aumenta da Nord (8,3%) a Centro (13,3%) e Sud Italia, dove raggiunge il valore più alto (28,5%).

J2a è per lo più rappresentato nelle popolazioni del Sud, in cui i relativi sotto-lignaggi J2a-M530 e J2a-Page55* (con una frequenza notevole di quest’ultimo in Puglia) sono i prevalenti. Le sue frequenze più basse sono state registrate nelle popolazioni isolate della Val Borbera (3,5%, rappresentate solo da J2a-M530) e delle valli di Bergamo, dove questo clade non è stato osservato affatto.

L’aplogruppo E, rappresentato da E1b-M78, aumenta la frequenza da Nord (8,3%) a Sud, dove raggiunge un’incidenza del 21,3%. Il suo subclade principale, E1b-V13, mostra il cline di frequenza decrescente dai Balcani meridionali all’Europa occidentale, ed è anche presente, a frequenze più basse, in Anatolia e lungo tutta la penisola italiana.

E1b-V13 si osserva anche a Volterra (campione utilizzato per la sua posizione geografica toscana e per le antiche suggestioni etrusche) e nei gruppi dell’Italia settentrionale, principalmente nelle aree più accessibili (Boattini et al., 2013). Questa osservazione supporta un’influenza balcanica anche nelle popolazioni del Nord Italia, molto probabilmente attraverso una rotta adriatica e lungo la Pianura Padana e, in misura minore, in valli laterali, più isolate e montuose.

In Italia l’aplogruppo R è il più frequente (50,1%) con le sue due ramificazioni principali, R1a (4,7%) e R1b (45,4%), quest’ultima principalmente rilevata da R1b-U152 (49,5% del totale R1b); R2 non risulta osservato. Successivamente abbiamo l’aplogruppo J (19,2%), per lo più osservato come J2 (17,6%), e il terzo è l’aplogruppo E, come E1b (14,6%), per lo più rappresentato dal suo subclade “balcanico” E1b-V13. Gli altri aplogruppi principali mostrano frequenze inferiori al 10%: l’aplogruppo G (8,4%) e l’aplogruppo I (4,8%).

R1b è più frequente nel Nord Italia, mentre E1b, G e J2 mostrano frequenze più alte nel Sud, suggerendo una maggiore affinità con l’Europa occidentale per G e con l’Europa sudorientale e centromeridionale per J2. Infatti, nel contesto europeo, la variazione italiana del cromosoma Y (Capelli et al., 2007) si adatta al cline Sud/Est-Nord/Ovest descritta in studi precedenti, che è stato attribuito alla commistione genetica tra gli agricoltori del Vicino Oriente e i preesistenti cacciatori-raccoglitori mesolitici (Rosser et al., 2000; Semino et al., 1996, 2000, 2004). D’altra parte, l’identificazione di un input anatolico (Asia Minore) nella maggior parte dei campioni italiani ha sottolineato che le popolazioni pre-neolitiche non sono state completamente sostituite (Capelli et al., 2007).

A differenza della maggior parte degli autori, Boattini et al. (2013) hanno interpretato la distribuzione italiana della diversità genetica del cromosoma Y come non-clinale, ma strutturata in tre aree principali secondo la latitudine: Nord-Ovest Italia, Sud-Est Italia e Sardegna. La posizione anomala della Sardegna è stata attribuita alla frequenza estremamente elevata di I2-M26, un ramo secondario dell’aplogruppo I osservato anche nella penisola iberica e in Gran Bretagna, ma praticamente assente nell’Italia continentale, un risultato che indica chiaramente un maggior evento fondatore nell’isola mediterranea. Lo sfondo genetico comune dell’Italia meridionale e della costa adriatica e la discontinuità con l’Italia settentrionale e la Toscana sono stati spiegati come effetto di un’area-“cintura”, dove le frequenze degli aplogruppi sono cambiate più rapidamente che in altri territori, possibilmente facendo risalire il fenomeno al Neolitico quando due processi di diffusione indipendenti e paralleli avvennero lungo la costa adriatica e tirrenica.

Gli indici inferiori di diversità genetica caratterizzano le popolazioni settentrionali rispetto a quelle meridionali, indicando una minore variazione dell’Y-DNA nel Nord. I valori più bassi sono stati osservati nelle popolazioni bergamasche seguite da quelle di Tortona-Voghera e della Val Borbera, mentre i più alti erano in Calabria e in Sicilia, seguite da Puglia e Grecia Salentina.

Analizzando le relazioni tra campioni italiani e tra questi e l’Europa e il bacino mediterraneo, gli studiosi creano delle PCA basate sulla frequenza degli aplogruppi paterni, in cui collocano le varie popolazioni. La prima componente separa le valli di Bergamo e la Sardegna centro-orientale da tutte le altre popolazioni italiane, per la loro alta frequenza dell’aplogruppo R1b, soprattutto R1b-S116*. In particolare, mentre la pianura bergamasca appare più legata alle popolazioni europee orientali, le valli risultano prossime ai Baschi.

Per molto tempo le popolazioni basche sono state considerate i “fossili viventi” dei primi abitanti europei moderni, sia dal punto di vista genetico che da quello linguistico (Cavalli-Sforza et al., 1994; Richards et al., 1996), ma recenti studi basati su antichi dati sequenziatori su tutto il genoma suggeriscono che essi siano il risultato di un isolamento duraturo di un gruppo di popolazione originatosi dalla mescolanza di cacciatori-raccoglitori locali e agricoltori primitivi (Gunther et al., 2015).

Ciò potrebbe essere interpretato come indicativo del fatto che le popolazioni valligiane della provincia di Bergamo fossero più isolate di quelle che abitavano la pianura e, quindi, avrebbero potuto conservare meglio tracce del pool genico del cromosoma Y dei cacciatori-raccoglitori europei occidentali. Pertanto, la prima componente indica la contiguità della scomposizione cromosomica del cromosoma Y tra i Baschi, l’Italia settentrionale (in particolare con le valli di Bergamo) e la Sardegna, in particolare la zona centro-orientale dell’isola, che è nota come “zona arcaica”.

Se confrontati con altre popolazioni, i campioni italiani non vengono raggruppati insieme, ma sono distribuiti tra le popolazioni europee e mediterranee (questo sempre da un punto di vista patrilineare, del cromosoma Y). I campioni del Sud mostrano un’alta somiglianza con le popolazioni dei Balcani meridionali e quelle mediorientali, rispetto ai campioni settentrionali; al contrario, i campioni del Nord sono geneticamente più vicini all’Europa nordoccidentale e ai Balcani settentrionali.

Boattini et al. (2013) hanno riportato che l’Italia nordoccidentale e sudorientale non sono separate secondo la latitudine, ma per linea longitudinale, e hanno spiegato questa differenza con almeno due processi di diffusione indipendenti che hanno interessato la costa occidentale e orientale della penisola italiana durante la rivoluzione neolitica.

Dal presente studio di Grugni et al. è emersa una struttura genetica caratterizzata da un’elevata complessità, che probabilmente riflette il modello multiforme del popolamento della penisola italiana. Nello specifico, i gruppi del Sud sono caratterizzati da una più alta variabilità di aplogruppo rispetto a quelli del Nord.

Pertanto, i gruppi di popolazione sono meglio separati in base alla loro latitudine piuttosto che alla loro longitudine, come proposto da Boattini et al. (2013), e anche confermati dalla presente analisi a bassa risoluzione comparabile.

Ecco, infine, tutti gli aplogruppi paterni riscontrati nei campioni bergamaschi di valli (vv.) e pianura (p.), con le relative percentuali:

DE-YAP (xM35): 1.3 (p.)

Linea alquanto arcaica, probabilmente dispersa durante il Paleolitico.

E1b-M78*: 1.3; 1.3

Il più cospicuo lignaggio E1b in Italia, segnale di influsso balcanico sulla penisola, anche al Settentrione.

E1b-V13: 7.7; 11.4

Tipico lignaggio diffuso in Italia a partire dai Balcani, ma originario, probabilmente, dell’area anatolica (propagato da un’espansione demografica legata al Neolitico). Al Nord è giunto via Adriatico e lungo la Pianura Padana.

G2a-M547*: 1.3 (vv.)

Clade la cui diffusione è in accordo con l’espansione neolitica (vedi LBK tedesca).

G2a-L497: 1.3 (p.)

Espanso a partire dall’Europa centrosettentrionale, probabilmente grazie alle genti proto-italo-celtiche che lo assorbirono prima di raggiungere le Alpi.

G2a-M406*: 1.3 (vv.)

Aplogruppo disperso durante l’Età del bronzo a partire dal Caucaso meridionale, via Mediterraneo orientale.

I1-M253: 2.6; 1.3

Classico lignaggio nordico pre-germanico, assorbito dai Germani e giunto in Italia con le loro invasioni.

I2-M423: 1.3 (p.)

Diffuso nell’Europa orientale, soprattutto nei Balcani, associato in particolar modo agli Slavi dinarici.

I2-M223: 3.8 (p.)

Probabilmente diffuso da popolazioni germaniche a partire dall’Europa centrosettentrionale, dove venne da loro assorbito.

J2a-M410*: 1.3 (p.)

Si lega bene con i cacciatori-raccoglitori mesolitici del Caucaso (CHG), ed è uno dei due complementari subcladi di J2, assieme a J-M12.

J2a-M67*: 1.3 (p.)

Diffuso via mare partendo dal Medio Oriente, traccia genetica dell’espansione neolitica che raggiunse l’Europa sia per mare che per terra, stabilendo un ponte tra Anatolia e continente europeo.

J2a-M92: 1.3 (p.)

Diffuso a partire dal Vicino Oriente (attuale Turchia), con la mediazione dei Balcani, via mare, antico segnale di contatto tra Italia e civiltà del Mediterraneo orientale.

J2a-M530: 1.3 (p.)

Diffuso a partire dal Medio Oriente è presente soprattutto nelle regioni meridionali d’Italia.

J2b-M241: 2.6; 1.3

Clade “balcanico” diffuso da genti neolitiche e post-neolitiche a partire dai Balcani meridionali, simile a E1b-V13, rintracciabile lungo la costa adriatica e nella Val Padana.

L-M20: 1.3 (p.)

Lignaggio neolitico proveniente dall’Asia sudoccidentale, scarsamente presente anche nell’Italia nordorientale (Alto Adige).

Q-M242: 1.3 (vv.)

Rarissimo in Europa occidentale, potrebbe essere segno di lignaggio centro-asiatico, unno o ebraico, magari penetrato con le invasioni barbariche.

R1a-M17*: 1.3 (vv.)

R1a1a è la principale linea diffusa dai nomadi indoeuropei delle steppe, ed è particolarmente presente nell’Europa orientale balto-slava.

R1b-M343*: 1.3 (p.)

Una delle più antiche linee di R1b, dispersa a basse frequenze, probabilmente, da cacciatori-raccoglitori nomadici durante l’Era glaciale.

R1b-M269*: 2.5 (p.)

Paragruppo dell’aplogruppo più diffuso in Europa, soprattutto ad occidente, recato da genti proto-italo-celto-germaniche.

R1b-L23*: 6.4; 2.5

Diffuso da popolazioni dalle profonde radici indoeuropee, legate alla Cultura di Yamnaya, culla protoindoeuropea.

R1b-U106: 9.0; 7.6

Diffuso da popolazioni germaniche, a partire dal Nord Europa.

R1b-S116*: 17.9; 3.8

Diffuso probabilmente da genti legate alla Cultura del vaso campaniforme, a partire dall’Iberia.

R1b-M529: 1.3 (vv.)

Diffuso da popolazioni celtiche, soprattutto nelle isole britanniche, a partire dall’Europa centrale.

R1b-U152: 46.2; 53.2

Diffuso da popolazioni italo-celtiche e galliche, a partire dall’Europa centrale (campi di urne, Hallstatt, La Tène).

L’incidenza di R1b nel territorio bergamasco costituisce, probabilmente, il picco massimo osservato in Italia, grazie all’80,8% registrato nelle valli (70,9% in pianura). Invece, il 53,2% di R1b-U152 di quest’ultima è, forse, il picco italiano (ed europeo?) di questo subclade.

N.B.: l’asterisco indica paragruppo ancestrale di un aplogruppo specificato.

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Informazioni su Paolo Sizzi

Lombardo, Italiano, Europeo per Sangue, Suolo, Spirito.
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2 risposte a Uno sguardo sul quadro genetico bergamasco (Y-DNA)

  1. Antonio Parisi ha detto:

    Mi piacerebbe approfondire sul tema genetico, prima solo una domanda …Signor Sizzi é lei l’autore dell’articolo (nel senso di se lo ha scritto di suo pugno)?

    Mi piace

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